Ehlers-Danlos sendromu: Nedir, klinik belirtileri ve semptomları, nadir görülen bir hastalığın tanı ve tedavisi

Ehlers-Danlos sendromu nadir ve az bilinen insan hastalıklarından biri olarak kabul edilir. Aslında, bu patolojinin tezahürlerinden muzdarip insanlar bazen öyle şaşkınlık gösterecek kadar fizyolojik özelliklere sahiptir ki. Vücudun en hassas cildi olan, farklı yönlerde bükülen eklemler - bu eşsiz fizyolojik fenomen için tipik olan diğer işaretler nelerdir? Bu makaleden öğrenin.

Ehlers-Danlos Sendromu Nedir?

Ehlers-Danlos sendromu, kollajen yapısının az gelişmişliğinden dolayı ortaya çıkan bağ dokusu displazisi olarak adlandırılır.

Genellikle, bu patoloji aşırı deri uzayabilirliği, sık kanama, eklemlerin hipermobilitesi, organların ihmali vb.

Kötü bir şekilde incelenen bu ihlal, geçen yüzyılın başında patolojinin semptomlarını izleyen iki dermatolog adından sonra: Danes E. Ehlers ve Fransız A. Danlos.

Hastalığın sınıflandırılması

Tıp, 10 tip Ehlers-Danlos sendromunu ayırt ediyor:

1. İlk tip bozukluk en sık izlenenler olarak kabul edilir (vakaların% 44'ü). Buna "klasik ağır akış sendromu" denir. Bu tanı alan hastalarda, aşırı elastikiyet, cilt kırılganlığı ve eklemlerin hipermobilitesi görülür. İskelet sıklıkla deforme olur ve bu patolojiye sahip kadınların hamileliği genellikle düşüklerle sonuçlanır.
2. İkinci çeşitlilik, daha hafif bir dereceye kadar ilerleyen, hastalığın yukarıda tarif edilen semptomları ile karakterize edilir.
3. Patolojinin ana belirtileri eklemlerin hipermobilitesi ve kas-iskelet sistemi deformasyonu olarak kabul edilir. Hastalığın cilt anomalilerinin belirtileri minimumdur.
4. Hastalığın seyrinin ciddiyeti ile karakterize oldukça nadirdir. Bu durumda, sadece üst ekstremite parmaklarının eklem hareketliliği not edilir. Tehlike kan damarlarının, hematomların (hatta iç organların) yırtılma eğiliminde yatmaktadır.
5. Cildin aşırı gerginliğinde kendini gösterir. Eklem hipermobilitesi orta düzeydedir.
6. Tip 1 tipindeki tüm semptomlara ek olarak, clubfoot ve kyphoscoliosis hastalığa katılır.
7. Bu çeşitlilik göz sendromu ile işaretlenmiştir (glokom, miyopi, şaşılık, vb. Vardır).
8. Hastalar küçük boy ve hipermobil eklemler ile karakterizedir.
9. Derinin kırılganlığına periodontitis eşlik eder - hastalar dişlerini erken kaybederler.
10. Süper elastik cilt, hareketli eklemler ve çatlakların sık belirtileri ile karakterizedir. Hastalarda, omuz veya patellanın tekrarlayan çıkık vakaları izlenir.

Bilgi için. Tip 9, sendromun çeşitlerinin sınıflandırmasından çıkarılmıştır.

Nadir Ehlers-Danlos patolojisinin hafif formları da tıp tarafından bilinmektedir. Tezahürleri önemsizdir. Orta dereceli patolojinin prevalansı doğan bebekler başına 1 vaka iken, ağır vakalar 100.000'de 1 vakadır.

Patolojinin nedenleri

Sendromun temeli, kollajen sentezi patolojisine neden olan biyokimyasal kusurlardır.

Modern tıp, sendromun tüm çeşitlerinin oluşma mekanizmalarını inceledi. Bunlardan sadece bir kaçı ayrıntılı olarak incelenmiştir:

• İlk tipin, fibroplastların aktivitesindeki bir azalmaya ve kollajen sentezini tetikleyen enzimlerin eksikliğine bağlı olduğuna inanılmaktadır.
• Tip 4 tip 3 kollajen eksikliği ile ilişkilidir.
• Tip 6, lizil hidroksilaz enziminin yetersiz bir miktarının bir sonucu olarak izlenir.
• Tip 7, tip 1 prokollajenin kollajene dönüşümüyle karakterize edilir.
• 10 tip patoloji, hücre içi matrisin organizasyonundaki arızalarla karakterize edilir.

Her patoloji tipine, belirli bir insan geninin mutasyon neden olur.

Başlıca klinik belirtiler ve semptomlar

Sendromun semptomları bozukluğun türüne ve kalıtım derecesine göre değişir. Tüm işaretler genelleştirilmiş bir nitelik ile ayırt edilir.

Bununla birlikte, Ehlers-Danlos sendromunun ana klinik belirtileri ayırt edilebilir:

1. Deri belirtileri. Cilde aşırı duyarlılık gösterirler. Kolayca çekilir, bir kırışıklık oluşturur. Birleşim, pürüzsüz ve kadifemsi, avuç içlerinde kırışıklıklar, ayaklar. Bu duyarlılık doğumdan okul çağına kadar izlenir, zamanla azalır. Bu aynı zamanda cildin kırılganlığını ve kırılganlığını ve 3 yıldan beri görülen kırılganlığını da içerir. En zararsız yaralanmalar bile atrofik veya keloid izlerine dönüşen iyileşmeyen yaralar oluşturur.
2. Ortak tezahürleri. Eklemlerin gevşeklik veya hipermobilite denir. Yerel veya genelleştirilmiş olabilir. Eklem sendromu, çocuk çıkıkların ve subluksasyonların tekrarlanmasına neden olan ilk adımları atarken izlenmeye başlar. Zamanla, eklem hareketliliği düşebilir.
3. Kardiyovasküler belirtiler. Ehlers-Danlos sendromuna yatkın kişiler genellikle doğuştan kalp kusurları, beyin anevrizmaları, kanama gibi rahatsızlıklardan muzdariptir ve hematom oluşturma eğilimi vardır.
4. Göz belirtileri. Göz kapaklarının derisinin hiperlastisitesinden, bunların ihmal edilmesinden, korneanın yırtılmasından, şaşılıktan vb. Oluşur.
5. İskelet deformasyonu. Hastalarda omurgalı veya huni şeklinde bir sternum tanısı konur, skolyoz, kifoz saptanır, fıtıklar, iç organların pitozisi izlenir.

Bir nota. Çocuklarda Ehlers-Danlos sendromu beyni etkilemez. Çocuk yaşa göre gelişir.

Teşhis önlemleri

Ehlers-Danlos sendromunun teşhisi, genetik uzmanı tarafından klinik öykü ve soy verileri dikkate alınarak gerçekleştirilir.

Bazı formlar cilt biyopsisi, elektron mikroskobu ve histokimyasal, histolojik çalışmalar gerektirebilir.

Patoloji için tipik olan semptomlar eklem hipermobilitesi veya yüksek cilt uzayabilirliği olduğundan, ana tanı ölçüsü kas-iskelet sisteminin durumunu değerlendirmektir. Uzman, eklemlerin uzayabilirlik derecesini ve birleştirmenin uzatılmasını izler.

İç organların durumunu takip etmek ve eksikliklerini önlemek için hastaya ultrason, EKG, BT önerilir.

Nadir bir hastalığın tedavisi

Ne yazık ki, sendromun nedeninin tedavisi yoktur. Hastalara patolojinin türüne bağlı olarak yalnızca semptomatik tedavi gösterilir.

Ehlers-Danlos tanısı alan hastalar, protein bakımından zengin gıdaların yanı sıra çeşitli reçel, jöleli yemekler ve kemik suyu gibi diyetlerine de dikkat etmelidir.

Ayrıca, bu tür hastalar fiziksel aktiviteyi azaltmalı, fizik tedavi yapmalı ve masaj ve fizyoterapi uygulamalıdır.

Hastalığın ilaç tedavisi ile ilgili olarak, hastalar reçete edilebilir:

• kondroprotektörler (kıkırdak metabolik süreçlerini iyileştirir);
• amino asitler;
• vitamin kompleksleri (özellikle B, C, E, D grupları).

Tedavi 30-40 gün sürer ve kapsamlı olmalıdır. Terapi kursları yılda 2-3 kez yapılmalıdır. Bazı vakalar cerrahi müdahale gerektirir.

Bağ dokusu displazisi olan kişiler için prognoz

Ehlers-Danlos tanısı alan hastaların yaşam kalitesi ve süreleri de patolojiye bağlıdır. Tip 4 insanlar için en tehlikeli olanı olarak kabul edilir - En sık trajik sonuç kaydedilir. Tip 1, hastanın yaşam kalitesini büyük ölçüde sınırlar. En iyisi 2 ve 3 tip sendromdur.

Ehlers-Danlos sendromu birçok zorlukla, özellikle de sosyal zorluklarla birleştirildiğinde, örneğin bir meslek seçimini sınırlar ve ayrıca belirli fiziksel aktivite türlerini yasaklar.

Ancak tanıya rağmen başarılı olan insanlar var. Ehlers-Danlos sendromlu en ünlü ve başarılı kızlardan biri, Amerikan Manchester’da öğrenci olan Victoria Graham. Çocukken aktif olarak jimnastik ile uğraştı, ancak küçük bir sakatlıktan sonra sağlık sorunları yaşamaya başladı. Uzun süre, hiç kimse Victoria'nın eklemlerinde aşırı hareketliliğin nedenini ve cildinin aşırı hassasiyetini teşhis edemedi. Sonunda, 13 yaşındayken, genetik onu Ehlers-Danlos sendromu ile teşhis etti. 22 yaşına kadar kız, omurga ve beyin üzerinde 10'dan fazla ameliyat geçirdi ve ardından göze çarpan bir kızıl iz, sırtının çoğunu geçmeye başladı. Ancak bu, Victoria'nın aktif bir yaşam sürmesini ve hatta birçok güzellik yarışmasının galibi olmasını engellemez. Kızın ağrı belirtilerini azaltmak için her 2 saatte bir çok ilaç alması gerekir. Ek olarak, Victoria iç organların pitozisini önlemek için sıkı bir diyete uymaktadır. Neşeli ve neşeli bir sarışının fotoğrafına bakarken, kaç denemeye katlanmak zorunda kaldığını hayal etmek zor. Omurgalarında dikey bir iz gösteren ve bir kızın çıkıntılı klavikulalarını gösteren sadece birkaç fotoğraf Ehlers-Danlos sendromunun semptomlarını izleyebilir. Bununla birlikte, öğrenci cesareti kırılmaz, gelecekle ilgili iyimser değildir ve hatta aynı rahatsızlığı olan hastaları desteklemek için kendi fonunu bile organize etti.

Önleme var mı

Ehlers-Danlos sendromunun önlenmesi, temaslı sporların ve yüksek eklem yükü ile ilişkili aktivitelerin tamamen reddedilmesinden ibarettir. Kan basıncını düzenli olarak izleyerek kan damarlarının yırtılma riskini azaltabilirsiniz.

Hastalar, omurga ve bacaklara yük getirmeyen meslekleri seçmelidir. Eklemleri korumak için, fiziksel aktivite sırasında özel bandaj giymeniz, kask, dizlik ve dirsek parçaları kullanmanız önerilir.

Konsey. Kendinizde veya sevilenlerde Ehlers-Danlos sendromundan şüpheleniyorsanız, hemen bir terapist veya çocuk doktoru ile iletişime geçmelisiniz. Ek olarak, dar uzmanları ziyaret etmek gerekir - diş hekimi, damar cerrahı, dermatolog, romatolog vb.

Ehlers-Danlos sendromu tespiti vakaları nadirdir - bu patoloji nadir hastalarda izlenir. Bu hastalığın her çeşidinin belirli semptomları olabilir ve henüz semptomların çoğu bazik, tipiktir. Olağandışı bir fizyolojik durumun tedavisi, özel olarak tasarlanmış bir tedavinin olmayışı nedeniyle karmaşıktır, çünkü sendrom konjenital patoloji olarak kabul edilir.