Birçoğu akçaağaç şurubu hastalığını bile duymadı. Bu, metabolik bozukluklarla ilişkili nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

“Akçaağaç şurubu” hastalığının tanımı

 

Akçaağaç şurubu kokusu ile idrar hastalığına dallı zincirli amino asitlerin birikmesi ve türevlerinin vücut sıvılarında yoğunlaşması neden olur. Bu hastalığın otozomal resesif bir kalıtım tipi vardır. Hem baba hem de anne mutant bir genin taşıyıcısı olduysa, o zaman patolojisi olan bir bebek sahibi olma olasılığı yaklaşık% 25'tir. Böyle bir tezahürün riski, yakından ilişkili evlilikler ile keskin bir şekilde artar.

İstatistiklere göre, çocuklarda lösemi çok nadir - 200-300 bin yenidoğan için sadece 1 vaka. Bebek doğduğunda görünür bir sağlık bozukluğu belirtisi yoktur.

Gelişimin nedenleri ve hastalığın belirtileri

Akçaağaç şurubu hastalığının en çarpıcı semptomu, benzer bir sıvıya veya yanmış şekere benzer şekilde idrarın kendine özgü kokusudur. Patolojinin belirtileri yenidoğanın yaşamının yaklaşık 5-7 günüdür:

  • anksiyete;
  • uyuşukluk veya sinirlilik;
  • kalıcı kusma;
  • yemeğin reddedilmesi;
  • geçiş bacakları;
  • kas hipertonisitesi;
  • solunum sıkıntısı;
  • Mavi ten

Gelecekte, durum kötüleşir, beslenme konusunda zorluklar vardır, zihinsel gelişim gecikir. Ağır vakalarda konvülsiyonlar ve hatta uyuşukluk görülür. Böyle bir normal metabolizma ihlali çok zordur ve eğer tedavi edilmezse, sıklıkla beyin ödemi nedeniyle ölüme yol açar.Neyse ki, çoğu durumda, zamanında tanı ve yoğun tedavi yalnızca çocuğu kurtarmanıza izin vermekle kalmaz, normal yaşamını ve gelişimini de en üst seviyeye çıkarır. Ancak bu önlemler bile her zaman işe yaramaz.

Patolojinin nedenleri arasında şunlar vardır:

  • aile evliliğinin varlığı;
  • uzun süreli oruç, diyet ihlali;
  • güçlü fiziksel veya psiko-duygusal stres;
  • Bazı bulaşıcı hastalıklar.

Ancak çoğu durumda, kesin sebebini belirlemek çok zordur.

sınıflandırma

Aşağıdaki patoloji formları ayırt edilir:

  • Klasik en yaygın olanıdır. Bir çocuğun hayatının başlangıcında teşhis edilir.
  • Orta - Daha hafif, kronik bir seyri var. İlk belirtiler 2 ila 12 yaşlarında ortaya çıkar.
  • Aralıklı - periyodik bir doğa ile karakterize edilir.

Gösteri 3 yıldan önce başlıyor. Başarısızlığın nedenleri stresli durumlar, şiddetli viral hastalıklar, protein kötüye kullanımı, cerrahi müdahalelerdir.

Ayrıca tiamine bağımlı bir form izole edilir.

Lösinoz teşhisi

İlk semptomların başlamasından önce hastalığı tespit etmek sadece enzim analizi ile mümkündür. Teşhis, soyağacının çalışılmasına, tarihin analizine ve karşılaştırılmasına, klinik belirtilere ve laboratuvar sonuçlarına dayanır.

Enstrümantal yöntemlerden beynin MR'ı en sık ödem ve yapı belirtileri oluşturmak için kullanılır, ayrıca radyografi, EKG, böbreklerin ultrasonu, karaciğer.

Kalıtsal fermentopati tedavisi

Doğru bir tanı konana kadar 6 aylıktan küçük bebekler sadece emzirilmeli veya minimum protein içeriği olan karışımlar kullanılmalıdır. Altı aydan büyük çocukların menüsünden, protein ürünlerini tamamen dışlamak gerekir.

Hastalığı onayladıktan sonra, küçük bir hastaya lösin ve diğer maddeleri kısıtlayan sıkı bir diyet verilir. Proteinler, hastaların yaşa bağlı ihtiyaçlarını karşılayan özel saflaştırılmış amino asit formülasyonları ile değiştirilir. Kan plazmasındaki lösin, izolösin ve valinin normal seviyeye indirgenmesiyle, proteinler kademeli olarak diyete girmeye başlar, ancak vücuda dallanmış zincirli amino asitlere ihtiyaç duyulması için.

Yemekler kesintisiz ve açlık grevi olmadan kesirli olmalıdır. Bu özellikle bebekler için önemlidir. Ebeveynler, çocuğa yardım etme ve hem intertaltal dönemlerde hem de metabolik kriz beklentisiyle diyet terapisi düzenlemede kurallar konusunda eğitilmelidir.

Alevlenmeler sırasında, tedavi yoğun bakım ünitelerinde veya yoğun bakım ünitelerinde yapılmalıdır. Genellikle hastanın durumunun bozulması o kadar ilerler ki, organların işleyişini sağlamak için ilaçlarla bağlantı için acil önlemler alınmalıdır. Konservatif tedavi yöntemlerinin yetersiz kalması durumunda ve toksik ürünlerin geri çekilmesi için hemodiyaliz yapılır.

Patolojiden kurtulmanın etkili bir yolu karaciğer naklidir. Prosedür pahalıdır, ancak en katı beslenmeye ve krizlerin gelişmesine ömür boyu bağlı kalmaktan kaçınmanıza izin veren yöntemdir. Başarılı bir şekilde transplantasyon geçirmiş olan hastaların diyeti genişletmeleri ve gerekli tüm yardımları sağlamaları gerekir.

önleme

 

Risk altındaki hamile kadınlar genetik danışma ve doğum öncesi tanı almalıdır. Hastanın erkek ve kız kardeşleri ayrıca patolojinin gelişimini dışlamak için gerekli testleri geçmelidir. Akçaağaç şurubu hastalığı olan bir çocuğun doğumundan sonra, aynı patolojiyle çocuk sahibi olma olasılığı yaklaşık% 25'tir.

Önceden tespit edilmiş bir anormalliğe sahip önleyici tedbirler, bir diyetin dikkatle izlenmesi ve farklı göstergelerin izlenmesi için gerekli testlerin zamanında yapılması gereken bir krizin başlamasını önlemek için tasarlanmıştır.Metabolik durumu kontrol etmek için evde 1-2 haftada bir kullanım için özel testler kullanabilirsiniz.

Patolojinin erken tespiti ve dikkatle izlenmesi ile hastalığın prognozu nispeten uygundur. Hastaneden taburcu olduktan sonra, hasta hala birçok uzman tarafından ayakta hasta izlemeye ihtiyaç duyuyor. Yenidoğanlarda tedavi edilmezse ölüm, yaşamın ilk 12 ayında gerçekleşir.